Chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
1.Định nghĩa
Wilson là một bệnh di truyền, làm tích tụ đồng ở trong gan, trong não và còn trong nhiều cơ quan quan trọng khác trong cơ thể. Một trong các biểu hiện của bệnh Wilson là hiện tượng thoái hóa gan bã đậu.
Như ta đã biết đồng có vai trò vô cùng quan trọng trong cơ thể, trong sự phát triển của hệ thần kinh khỏe mạnh, xương, sắc tố da melanin và collagen . Bình thường, đồng được hấp thu vào cơ thể thông qua thức ăn và bài tiết vào dịch mật khi vượt quá lượng chất được sản xuất ở trong gan.
Nhưng ở người bị mắc bệnh Wilson, đồng không được bài tiết theo đúng cách này và thay vào đó nó tích tụ lại gan,não và các cơ quan khác, có thể gây đến một mức độ đe dọa tính mạng bệnh nhân. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh Wilson có thể gây tử vong cho bệnh nhân. Nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, bệnh Wilson có thể điều trị hiệu quả, và nhiều người vẫn sống một cuộc sống bình thường.
2.Các xét nghiệm và chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là một thử thách vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không dễ phân biệt với những người bị các bệnh gan khác như : viêm gan. Thêm nữa , các triệu chứng bệnh có thể tiến triển theo thời gian thay vì chúng xuất hiện cùng một lúc. Các thay đổi hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt gây khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ sẽ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và các kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.
Các kiểm tra và thủ tục sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson gồm :
Xét nghiệm máu và nước tiểu : Bác sĩ có thể khuyên làm xét nghiệm thử máu để theo dõi chức năng của gan và tìm kiếm đồng ở trong máu . Đồng thời máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một loại protein được gọi là ceruloplasmin, là protein có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng được bài tiết nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ.
Chụp não : Nếu có những dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson đang gây ảnh hưởng đến não , bác sĩ có thể cho chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể gồm : chụp cắt lớp vi tính ( CT scanner ) , chụp cộng hưởng từ ( MRI ).
Kiểm tra mắt : Sử dụng kính hiển vi với cường độ ánh sáng cao ( khe đèn ) , bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt để tìm kiếm sự xuất hiện bất thường của đồng thừa trong mắt.
Thử nghiệm sinh thiết : Trong xét nghiệm sinh thiết gan, bác sĩ sẽ chèn một kim nhỏ qua da và đi vào gan. Bác sĩ rút ra một mô gan nhỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm kiểm tra lượng đồng dư thừa.
Thử nghiệm di truyền : Xét nghiệm máu gọi là phân tích DNA đột biến có thể giúp xác định các đột biến gen gây nên bệnh Wilson. Xét nghiệm này có sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ lấy ra từ cánh tay hay từ ngón tay. Nên được chỉ định như một hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc nếu các xét nghiệm khác không thể cung cấp kết quả kết luận. Nhận biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình cho phép bác sĩ biết được anh chị em có bệnh nhưng không có triệu chứng và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.
