Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
1.Định nghĩa
Wilson là một bệnh mang tính chất di truyền, là nguyên nhân làm tích tụ quá nhiều đồng ở trong gan, trong não cùng các cơ quan quan trọng khác trong cơ thể.
Đồng (Cu) đóng vai trò hết sức quan trọng đối với sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xươn, collagen và sắc tố da . Bình thường , đồng được hấp thu vào trong cơ thể từ nhiều loại thức ăn và được bài tiết qua mật khi hàm lượng vượt quá mức – là chất được sản xuất ở trong gan.
Đối với những bệnh nhân bị Wilson, đồng sẽ không được bài tiết như bình thường và nó tích tụ lại gan,não hoặc các cơ quan khác trong cơ thể,và nó có thể gây đe dọa tính mạng. Nếu không được điều trị kịp thời,đúng cách, bệnh nhận Wilson có thể bị tử vong. Khi chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị hiệu quả và nhiều người bị rối loạn có thể sống cuộc sống bình thường.
2.Các triệu chứng
-Bệnh Wilson gây ra nhiều triệu chứng nhưng thường bị nhầm lẫn với nhiều bệnh và vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khác nhau phụ thuộc vào những bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Wilson.
-Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson gồm :
+Da xấu.
+Trầm cảm.
+Khó nói.
+Khó nuốt.
+Đi bộ khó khăn.
+Chảy nước dãi.
+Dễ bị bầm tím.
+Mệt mỏi.
+Đau khớp.
+Chán ăn.
+Buồn nôn.
+Phát ban da.
+Sưng phù tay và chân.
+Vàng da và mắt ( bệnh vàng da ).
Hẹn với bác sĩ khi có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng lo lắng.
Nếu thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson thì hãy nói với bác sĩ tại cuộc hẹn tiếp theo. Bác sĩ có thể khuyên làm thử nghiệm để xác định xem có thể có bệnh Wilson.
3.Nguyên nhân
Bệnh Wilson xảy ra khi có đột biến gen dẫn đến tích tụ đồng trong cơ thể.
Đột biến gen
Các đột biến di truyền gây bệnh Wilson phổ biến nhất là truyền từ thế hệ kế tiếp. Bệnh Wilson có tính chất kế thừa như là một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là để có thể phát triển bệnh thì phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu chỉ nhận được 1 gen bất thường thì sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền lại gene cho con cái.
Đột biến gen gây bệnh Wilson
Các đột biến gen gây bệnh Wilson xảy ra ở gen ATP7B. Khi có đột biến xảy ra trên gen này, nó sẽ dẫn đến các vấn đề với protein có trách nhiệm di chuyển đồng dư thừa của gan ra ngoài.
Cơ thể hấp thu đồng từ thực phẩm trong quá trình tiêu hóa , đồng được vận chuyển đến gan nơi các tế bào gan sử dụng nó cho các công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng nhiều hơn lượng họ cần. Trong các trường hợp này, gan chỉ sử dụng lượng nó cần và bài tiết phần còn lại ra mật.
Nhưng ở những người bị Wilson, đồng dư thừa không được bài tiết khỏi cơ thể mà tích tụ trong gan, nó có thể gây thiệt hại nghiêm trọng và nhiều khi không thể đảo ngược. Dần dần theo thời gian , đồng thừa ở gan và bắt đầu tích tụ lại và làm tổn hại đến các cơ quan khác mà đặc biệt là não , mắt , thận.
4.Các biến chứng
Bệnh Wilson có thể gây các biến chứng nghiêm trọng như :
–Xơ gan. Khi các tế bào gan cố sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa gây ra và hình thành mô sẹo trong gan. Các mô sẹo này làm chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.
–Suy gan. Suy gan có thể xảy ra rất đột ngột ( suy gan cấp tính ) hoặc phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy giảm chức năng gan tiến triển thì ghép gan là một lựa chọn điều trị hiệu quả.
–Ung thư gan. Những thiệt hại cho gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể tăng nguy cơ ung thư gan.
Nhiều vấn đề về thần kinh nhưng thường được cải thiện với điều trị. Nhưng vẫn có một số người gặp khó khăn về thần kinh kéo dài dù đã được điều trị.
-Các vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận và dẫn đến các vấn đề về thận, ví dụ như sỏi thận hay một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu ( aminoaciduria )
